骨のコラーゲンが働かなくなる変異は，「骨形成不全症」という疾患を引き起こす。この病気は少なくとも４種類に分けられるが，なかには幼少期に死亡するものもある。最も特徴的なのは，骨が極端に脆いことだ。このため「ガラスの骨の病」として知られる。コラーゲンは階層的に作られているので，この変異は破壊的な影響を与える。コラーゲンのタンパク質は，３種類のペプチドからなり，このペプチド——アミノ酸の鎖——が寄り合わされて三重らせんを作っている。そしてこの三重らせんが集まって膨大な数の線維になり，織り合わさって，結合組織や軟骨を作る。それぞれのペプチドは別々の遺伝子にコードされているが，変異した遺伝子がたった１つあるだけで，かなりの数の三重らせんを破壊し，ひいては線維を，そして骨をめちゃくちゃにする。
アルマン・マリー・ルロワ 上野直人（監修） 築地誠子（訳） (2006). ヒトの変異：人体の遺伝的多様性について みすず書房 pp.139
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