こうしたがんは死に至ることが多い。だがPTEN遺伝子変異を１つ受け継ぐということは，こうしたがんの発症よりもはるかにひどい結果を招きうる。もし２つ目の遺伝子の変異が，幼児期の終わりではなく胚の初期の細胞で起きると，子どもの体のかなりの部分，ひょっとしたら半分までも， PTENタンパク質をまったく持たないことになる。その結果，このタンパク質を持たない部分は１つの大きく広がった腫瘍になる。
この病気は「プロテウス症候群」として知られる。ギリシャの神々の中で頻繁に姿を変える神の名前だ。「海神プロテウスのように／さまざまなものにくり返し変身できる能力を持つ者がいる／ときには若者に，ときにはライオンに／ときには触れるのをためらわれるヘビに／ときには突進するイノシシに，さもなくば鋭い角の牛に」とオウィディウスは書いたが，ほかの作品ではこの海神を「あいまいなもの」と呼んでいる。プロテウス症候群はきわめてまれで，これまで世界じゅうでたったの６０人しか知られていない。この症候群の子どもは誕生時には正常に見えるが，大きくなるにつれて顔や手足がだんだんと歪んでくる。骨や柔らかい結合組織が好き勝手に大きくなり，それが体じゅうに広がるが，体の片側だけということが多い。皮膚一面にひだ状の凹凸ができたり，とくに足の裏がざらざらしたりし，たいていは５歳になる前に死んでしまう。２つの大脳半球が不均衡に発達して神経発作を起こしたり，肋骨が大きくなりすぎて呼吸困難になったり，たくさんの奇妙な腫瘍の１つが悪性に変わったりするからだ。１８９０年に２８歳で亡くなった，いわゆる「エレファントマン」ことジョゼフ・メリックは，プロテウス症候群だったといまでは考えられている。もしそうならば，彼の一生は短かったが，２８歳まで生きられたのは幸運だと言える。
アルマン・マリー・ルロワ 上野直人（監修） 築地誠子（訳） (2006). ヒトの変異：人体の遺伝的多様性について みすず書房 pp.178-179
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