どのような診断テストであっても，当然ながら「偽陽性（病気でないのに，病気であると診断される者）」や，「偽陰性（病気であるのに，病気でないと診断される者）」が，ある程度の割合で存在する。しかしそれは，検査の利用法とのかねあいで考察されるべきものだ。たとえば，HIV検査のように大規模に実施する検査では，血清陽性者を見逃さないために，できる限り偽陰性を減らすことが望ましい。その際に，ある程度の擬陽性を許容することになる。そのような検査の次に，陽性と判断された者たちだけを対象に，費用のかかる，より精密な診断法を実施して，偽陽性を除くのだ。その結果，病気でないのに病気であると診断された者も安堵する。
しかし，自閉症の検査の場合，そのような二次検査は，これもまた不確実な臨床検査を除いて存在しない……。自閉症は人間関係の問題でもあるので，このようなきわめて曖昧な検査結果から生じる予測が，子どもを自閉症にしてしまうリスクがある。つまり，「高いリスク」をもつと見なされる子どもは，両親たちの不安が向けられる対象になってしまう。極端な場合，自閉症ではないのに子どもが自閉症になってしまうかもしれない……。自閉症の検査は，予測には役立つとしても，従来の生体検査とはかなり性格が異なるのだ。
ベルトラン・ジョルダン 林昌宏（訳） (2013). 自閉症遺伝子：見つからない遺伝子をめぐって 中央公論新社 pp.42-43
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