ピグミーの背が低いのは既知の何らかの病気のせいではない，ということはエミン・パシャが収集した骨格標本から明らかだ。ピグミーの四肢は見事に均整がとれていたからだ。もっとも，普通の背丈の人の均整のとれ方とは微妙に異なるが。これは，何万年にもわたる自然選択によってゆっくりと形成された体型なのだ。臨床遺伝学者にはなじみ深い，急激な変異ではない。ピグミーの女性と長身のアフリカ人農夫とのあいだに生まれた子どもたちを研究した結果，ピグミーの背の低さは１つの変異によるものではないだろうということがわかった。子どもたちの身長は両親の身長の中間に位置していたからだ。ということは，数種類の遺伝子がピグミーの背の低さに関わっているのだろう。その遺伝子が何なのかはわからないが，どんな働きをするのかは想像がつく。ピグミーの体型を詳しく測定してみると（数千人を測定），普通の背丈の人たちとくらべて足がやや短く，手がやや長い。また頭と歯は胴の大きさからするとやや大きい。実際，身長だけでなく，体全体の均整が一律にイギリスの１１歳児のサイズになっている。
アルマン・マリー・ルロワ 上野直人（監修） 築地誠子（訳） (2006). ヒトの変異：人体の遺伝的多様性について みすず書房 pp.161
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